Zmiany umiejscowione w tej okolicy są widoczne od urodzenia. Zwykle są to guzy duże, niekiedy większe od głowy dziecka. Są pokryte skórą zdrową lub ścieńczałą z cechami naczyniaka krwionośnego. Podstawa guza jest dobrze ograniczona, a średnica szypuły nie przekracza 2-3 cm. Konsystencja guza zależy od jego zawartości. W przypadkach przepuklin oponowych w świetle worka przepuklinowego, wysłanego oponą miękką, znajduje się płyn mózgowo-rdzeniowy, który komunikuje się z przestrzenią podpajęczynówkową. W skrajnych przypadkach istnieje łączność z komorą mózgu, można wówczas w świetle guza znaleźć splot naczyniasty. W przypadkach przepuklin oponowo-mózgowych w świetle worka wysłanego oponą miękką znajduje się tkanka nerwowa, z reguły dysplastyczna z objawami niedokrwienia, martwicy uciskowej, zawału. Często jednak tkanka mózgowa ma wygląd prawidłowy. Mogą się w niej znajdować ośrodki ważne dla życia dziecka. W obrębie przepukliny spotyka się również odsznurowane elementy nerwowe, którym towarzyszy luźne podścielisko naczyniowe.
W przepuklinach potyliczno-szyjnych znajduje się pień mózgu i móżdżek, które mogą być rozszczepione. W przepuklinie oponowej czaszki jej światło jest wypełnione płynem i nie zawiera elementów nerwowych. Objawy kliniczne są wówczas zależne od obecności samego guza.
Dość typowy i charakterystyczny obraz ułatwia ustalenie rozpoznania. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić występowanie w okolicy potylicznej guzowatych naczyniaków krwionośnych i torbieli skórzastych.
